Small numbers, big steps: Accelerating treatment trials for rare genetic metabolic diseases

B. den Hollander

Small numbers, big steps: Accelerating treatment trials for rare genetic metabolic diseases

B. den Hollander

Research output: PhD Thesis › Phd-Thesis - Research and graduation internal

Abstract

Genetische metabole ziekten vormen een diverse groep zeldzame aandoeningen met grote impact op kindersterfte en morbiditeit. Hoewel technologische vooruitgang heeft geleid tot verbeterde diagnostiek, blijft voor het merendeel van de ruim 1.500 genetische metabole ziekten een behandeling ontbreken. Slechts voor ongeveer 18% is een gerichte therapie beschikbaar.

Original language	English
Qualification	Doctor of Philosophy
Awarding Institution	University of Amsterdam
Supervisors/Advisors	van Karnebeek, Clara, Supervisor Cornel, Martina, Supervisor Brands, Marion, Co-supervisor van Eeghen, Agnies, Co-supervisor
Award date	6 Jun 2025
Print ISBNs	9789465067636
Publication status	Published - 2025

Access to Document

https://pure.uva.nl/ws/files/233148392/Thesis.pdf

Cite this

@phdthesis{2271da068ede4a72ad39131457c9d486,

title = "Small numbers, big steps: Accelerating treatment trials for rare genetic metabolic diseases",

abstract = "Genetische metabole ziekten vormen een diverse groep zeldzame aandoeningen met grote impact op kindersterfte en morbiditeit. Hoewel technologische vooruitgang heeft geleid tot verbeterde diagnostiek, blijft voor het merendeel van de ruim 1.500 genetische metabole ziekten een behandeling ontbreken. Slechts voor ongeveer 18\% is een gerichte therapie beschikbaar.",

author = "\{den Hollander\}, B.",

year = "2025",

language = "English",

isbn = "9789465067636",

type = "Phd-Thesis - Research and graduation internal",

school = "University of Amsterdam",

}

TY - THES

T1 - Small numbers, big steps

T2 - Accelerating treatment trials for rare genetic metabolic diseases

AU - den Hollander, B.

PY - 2025

Y1 - 2025

N2 - Genetische metabole ziekten vormen een diverse groep zeldzame aandoeningen met grote impact op kindersterfte en morbiditeit. Hoewel technologische vooruitgang heeft geleid tot verbeterde diagnostiek, blijft voor het merendeel van de ruim 1.500 genetische metabole ziekten een behandeling ontbreken. Slechts voor ongeveer 18% is een gerichte therapie beschikbaar.

AB - Genetische metabole ziekten vormen een diverse groep zeldzame aandoeningen met grote impact op kindersterfte en morbiditeit. Hoewel technologische vooruitgang heeft geleid tot verbeterde diagnostiek, blijft voor het merendeel van de ruim 1.500 genetische metabole ziekten een behandeling ontbreken. Slechts voor ongeveer 18% is een gerichte therapie beschikbaar.

M3 - Phd-Thesis - Research and graduation internal

SN - 9789465067636

ER -

Small numbers, big steps: Accelerating treatment trials for rare genetic metabolic diseases

Abstract

Access to Document

Fingerprint

Cite this