Abstract
| Original language | English |
|---|---|
| Article number | 53 |
| Journal | Genome biology |
| Volume | 25 |
| Issue number | 1 |
| DOIs | |
| Publication status | Published - 1 Dec 2024 |
UN SDGs
This output contributes to the following UN Sustainable Development Goals (SDGs)
-
SDG 3 Good Health and Well-being
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Dive into the research topics of 'CAGI, the Critical Assessment of Genome Interpretation, establishes progress and prospects for computational genetic variant interpretation methods'. Together they form a unique fingerprint.Cite this
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In: Genome biology, Vol. 25, No. 1, 53, 01.12.2024.
Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review
TY - JOUR
T1 - CAGI, the Critical Assessment of Genome Interpretation, establishes progress and prospects for computational genetic variant interpretation methods
AU - Jain, Shantanu
AU - Bakolitsa, Constantina
AU - Brenner, Steven E.
AU - Radivojac, Predrag
AU - Moult, John
AU - Repo, Susanna
AU - Hoskins, Roger A.
AU - Andreoletti, Gaia
AU - Barsky, Daniel
AU - Chellapan, Ajithavalli
AU - Chu, Hoyin
AU - Dabbiru, Navya
AU - Kollipara, Naveen K.
AU - Ly, Melissa
AU - Neumann, Andrew J.
AU - Pal, Lipika R.
AU - Odell, Eric
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AU - Peters-Petrulewicz, Robin C.
AU - Srinivasan, Rajgopal
AU - Yee, Stephen F.
AU - Yeleswarapu, Sri Jyothsna
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AU - Hosur, Raghavendra
AU - Peng, Jian
AU - Bernard, Brady M.
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AU - Dong, Shengcheng
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AU - Wang, Robert
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AU - Miller, Maximilian
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AU - Bovo, Samuele
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AU - Martelli, Pier Luigi
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AU - Gutiérrez-Enríquez, Sara
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AU - Favorov, Alexander V.
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AU - Hasenahuer, Marcia
AU - Fornasari, Maria S.
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AU - Çelik, Muhammed H.
AU - Nguyen, Thi Yen Duong
AU - Gagneur, Julien
AU - Shi, Fang-Yuan
AU - Edwards, Matthew D.
AU - Guo, Yuchun
AU - Tian, Kevin
AU - Zeng, Haoyang
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AU - Göke, Jonathan
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AU - Ritchie, Graham R. S.
AU - Frankish, Adam
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AU - Harrow, Jennifer
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AU - Guthrie, Violeta Beleva
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AU - Chen, Yun-Ching
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AU - Kim, Dewey
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AU - Niknafs, Noushin
AU - Sengupta, Sohini
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AU - Shin, Sunyoung
AU - Welch, Rene
AU - Keles, Sunduz
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AU - Kellis, Manolis
AU - Corbi-Verge, Carles
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AU - Kim, Philip M.
AU - Klein, Teri E.
AU - Mohan, Rahul
AU - Sinnott-Armstrong, Nicholas A.
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AU - Gonzaludo, Nina
AU - Mak, Angel C. Y.
AU - Chhibber, Aparna
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AU - Dahary, Dvir
AU - Fishilevich, Simon
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AU - Sundaram, Laksshman
AU - Viswanath, Vivek
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AU - Guerrero, Rafael F.
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AU - Li, Biao
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AU - Mooney, Sean D.
AU - Teerakulkittipong, Nuttinee
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AU - Kundu, Kunal
AU - Yin, Yizhou
AU - Yu, Chen-Hsin
AU - Kleyman, Michael
AU - Lin, Chiao-Feng
AU - Stackpole, Mary
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AU - Mueller, Nikola S.
AU - Naito, Tatsuhiko
AU - Rao, Aliz R.
AU - Azaria, Johnathan R.
AU - Brodie, Aharon
AU - Ofran, Yanay
AU - Garg, Aditi
AU - Pal, Debnath
AU - Hawkins-Hooker, Alex
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AU - Rogan, Peter K.
AU - Schwarz, Jana M.
AU - Searls, David B.
AU - Lee, Gyu Rie
AU - Seok, Chaok
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AU - Kirsch, Jack F.
AU - Shatsky, Maxim
AU - Cao, Yue
AU - Chen, Haoran
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AU - Moronfoye, Oluwaseyi
AU - Sun, Yuanfei
AU - Shen, Yang
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AU - Nodzak, Conor
AU - Uppal, Aneeta
AU - Shi, Xinghua
AU - Joseph, Thomas
AU - Kotte, Sujatha
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AU - Rao, Aditya
AU - Saipradeep, V. G.
AU - Sivadasan, Naveen
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AU - Rousseau, Frederic
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AU - Tavtigian, Sean V.
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AU - Giollo, Manuel
AU - Tosatto, Silvio C. E.
AU - Adato, Orit
AU - Carmel, Liran
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AU - Juven-Gershon, Tamar
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AU - Olatubosun, Ayodeji
AU - Väliaho, Jouni
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AU - Vihinen, Mauno
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AU - Chang, Billy
AU - Chong, Ka Chun
AU - Hu, Inchi
AU - Sun, Rui
AU - Wu, William Ka Kei
AU - Xia, Xiaoxuan
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AU - Wang, Meng
AU - Wu, Chunlei
AU - Lu, Yutong
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AU - Yang, Yuedong
AU - Yates, Christopher M.
AU - Kreimer, Anat
AU - Yan, Zhongxia
AU - Yosef, Nir
AU - Zhao, Huying
AU - Wei, Zhipeng
AU - Yao, Zhaomin
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AU - Folkman, Lukas
AU - Zhou, Yaoqi
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AU - Altman, Russ B.
AU - Inoue, Fumitaka
AU - Ahituv, Nadav
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AU - Lovisa, Federica
AU - Bonvini, Paolo
AU - Bowdin, Sarah
AU - Gianni, Stefano
AU - Mantuano, Elide
AU - Minicozzi, Velia
AU - Novak, Leonore
AU - Pasquo, Alessandra
AU - Pastore, Annalisa
AU - Petrosino, Maria
AU - Puglisi, Rita
AU - Toto, Angelo
AU - Veneziano, Liana
AU - Chiaraluce, Roberta
AU - Ball, Mad P.
AU - Bobe, Jason R.
AU - Church, George M.
AU - Consalvi, Valerio
AU - Cooper, David N.
AU - Buckley, Bethany A.
AU - Sheridan, Molly B.
AU - Cutting, Garry R.
AU - Scaini, Maria Chiara
AU - Cygan, Kamil J.
AU - Fredericks, Alger M.
AU - Glidden, David T.
AU - Neil, Christopher
AU - Rhine, Christy L.
AU - Fairbrother, William G.
AU - Alontaga, Aileen Y.
AU - Fenton, Aron W.
AU - Matreyek, Kenneth A.
AU - Starita, Lea M.
AU - Fowler, Douglas M.
AU - Löscher, Britt-Sabina
AU - Franke, Andre
AU - Adamson, Scott I.
AU - Graveley, Brenton R.
AU - Gray, Joe W.
AU - Malloy, Mary J.
AU - Kane, John P.
AU - Kousi, Maria
AU - Katsanis, Nicholas
AU - Schubach, Max
AU - Kircher, Martin
AU - Mak, Angel C. Y.
AU - Tang, Paul L. F.
AU - Kwok, Pui-Yan
AU - Lathrop, Richard H.
AU - Clark, Wyatt T.
AU - Yu, Guoying K.
AU - LeBowitz, Jonathan H.
AU - Benedicenti, Francesco
AU - Bettella, Elisa
AU - Bigoni, Stefania
AU - Cesca, Federica
AU - Mammi, Isabella
AU - Marino-Buslje, Cristina
AU - Milani, Donatella
AU - Peron, Angela
AU - Polli, Roberta
AU - Sartori, Stefano
AU - Stanzial, Franco
AU - Toldo, Irene
AU - Turolla, Licia
AU - Aspromonte, Maria C.
AU - Bellini, Mariagrazia
AU - Leonardi, Emanuela
AU - Liu, Xiaoming
AU - Marshall, Christian
AU - McCombie, W. Richard
AU - Elefanti, Lisa
AU - Menin, Chiara
AU - Meyn, M. Stephen
AU - Murgia, Alessandra
AU - Nadeau, Kari C. Y.
AU - Neuhausen, Susan L.
AU - Nussbaum, Robert L.
AU - Pirooznia, Mehdi
AU - Potash, James B.
AU - Dimster-Denk, Dago F.
AU - Rine, Jasper D.
AU - Sanford, Jeremy R.
AU - Snyder, Michael
AU - Cote, Atina G.
AU - Sun, Song
AU - Verby, Marta W.
AU - Weile, Jochen
AU - Roth, Frederick P.
AU - Tewhey, Ryan
AU - Sabeti, Pardis C.
AU - Campagna, Joan
AU - Refaat, Marwan M.
AU - Wojciak, Julianne
AU - Grubb, Soren
AU - Schmitt, Nicole
AU - Shendure, Jay
AU - Spurdle, Amanda B.
AU - Stavropoulos, Dimitri J.
AU - Walton, Nephi A.
AU - Zandi, Peter P.
AU - Ziv, Elad
AU - Burke, Wylie
AU - Chen, Flavia
AU - Carr, Lawrence R.
AU - Martinez, Selena
AU - Paik, Jodi
AU - Harris-Wai, Julie
AU - Yarborough, Mark
AU - Fullerton, Stephanie M.
AU - Koenig, Barbara A.
AU - McInnes, Gregory
AU - Shigaki, Dustin
AU - Chandonia, John-Marc
AU - Furutsuki, Mabel
AU - Kasak, Laura
AU - Yu, Changhua
AU - Chen, Rui
AU - Friedberg, Iddo
AU - Getz, Gad A.
AU - Cong, Qian
AU - Kinch, Lisa N.
AU - Zhang, Jing
AU - Grishin, Nick V.
AU - Voskanian, Alin
AU - Kann, Maricel G.
AU - Tran, Elizabeth
AU - Ioannidis, Nilah M.
AU - Hunter, Jesse M.
AU - Udani, Rupa
AU - Cai, Binghuang
AU - Morgan, Alexander A.
AU - Sokolov, Artem
AU - Stuart, Joshua M.
AU - Minervini, Giovanni
AU - Monzon, Alexander M.
AU - Batzoglou, Serafim
AU - Butte, Atul J.
AU - Greenblatt, Marc S.
AU - Hart, Reece K.
AU - Hernandez, Ryan
AU - Hubbard, Tim J. P.
AU - Kahn, Scott
AU - O’Donnell-Luria, Anne
AU - Ng, Pauline C.
AU - Shon, John
AU - Veltman, Joris
AU - The Critical Assessment of Genome Interpretation Consortium
AU - Zook, Justin M.
N1 - Publisher Copyright: © The Author(s) 2024.
PY - 2024/12/1
Y1 - 2024/12/1
N2 - Background: The Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) aims to advance the state-of-the-art for computational prediction of genetic variant impact, particularly where relevant to disease. The five complete editions of the CAGI community experiment comprised 50 challenges, in which participants made blind predictions of phenotypes from genetic data, and these were evaluated by independent assessors. Results: Performance was particularly strong for clinical pathogenic variants, including some difficult-to-diagnose cases, and extends to interpretation of cancer-related variants. Missense variant interpretation methods were able to estimate biochemical effects with increasing accuracy. Assessment of methods for regulatory variants and complex trait disease risk was less definitive and indicates performance potentially suitable for auxiliary use in the clinic. Conclusions: Results show that while current methods are imperfect, they have major utility for research and clinical applications. Emerging methods and increasingly large, robust datasets for training and assessment promise further progress ahead.
AB - Background: The Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) aims to advance the state-of-the-art for computational prediction of genetic variant impact, particularly where relevant to disease. The five complete editions of the CAGI community experiment comprised 50 challenges, in which participants made blind predictions of phenotypes from genetic data, and these were evaluated by independent assessors. Results: Performance was particularly strong for clinical pathogenic variants, including some difficult-to-diagnose cases, and extends to interpretation of cancer-related variants. Missense variant interpretation methods were able to estimate biochemical effects with increasing accuracy. Assessment of methods for regulatory variants and complex trait disease risk was less definitive and indicates performance potentially suitable for auxiliary use in the clinic. Conclusions: Results show that while current methods are imperfect, they have major utility for research and clinical applications. Emerging methods and increasingly large, robust datasets for training and assessment promise further progress ahead.
UR - https://www.scopus.com/pages/publications/85187866396
U2 - 10.1186/s13059-023-03113-6
DO - 10.1186/s13059-023-03113-6
M3 - Article
C2 - 38389099
SN - 1474-7596
VL - 25
JO - Genome biology
JF - Genome biology
IS - 1
M1 - 53
ER -